근위축성측색경화증(ALS)은 대뇌와 척수의 운동신경원이 선택적으로 사멸되어 온몸을 자유자재로 움직일 수 없게 되는 퇴행성 질환이다. 여기서 ‘선택적으로 사멸된다’는 의미는 몸속의 다양한 세포 중 운동 신경세포만 사멸된다는 뜻이다. 이 질환은 루게릭병으로 더 많이 알려져 있으며 완치할 방법은 아직 없고 연간 10만 명당 1~2명이 발병하는 희소병이다. 그렇지만 일생 평생, 이 병이 발병할 위험률은 여성의 경우 0.25%, 남성의 경우 0.29%로 알려졌다. 이는 퇴행성 질환이기에 주로 50~70대의 중장년층 및 노인층에서 나타난다. 하지만 드물게 청년이나 어린이에게도 발병한다. 약 10%의 환자가 가족력 혹은 유전자 이상 때문인 유전성 질환이며 나머지 90%의 환자는 원인불명이다. 뇌의 세포핵 내에는 TDP-43 단백질이 존재한다. 하지만 루게릭병 환자의 경우 단백질들이 세포질에 축적되어 신경세포가 손상되고 퇴행이 일어난다는 정도만 알려졌고, 다른 원인이나 그 근본적 원인은 명확히 밝혀지지 않았다.

발병 부위 및 증상은 크게 두 가지로 나뉜다. 팔이나 다리 등 신체의 끝부분에서 시작하는 경우와 구마비인 연하장애로 인해 의사소통부터 어려워지는 경우이다. 하지만 결국 온몸이 마비되어 침대에 누워 생활해야 하며, 음식 섭취가 어려워 위장에 관을 연결하여 영양분을 주입받고 자가호흡이 어려워져 호흡기에 의존하게 된다.

이는 발병 연령대가 비슷한 파킨슨병과 헷갈릴 수 있다. 파킨슨병은 도파민을 분비하는 신경세포가 손실되면서 표정이 굳고 행동 속도가 느려지며 보행장애가 오는 질환이다. 이는 루게릭병과 다른 질환이지만 초기엔 비슷하게 보일 수 있다. 루게릭병은 신경전도검사 및 근전도검사를 통해 확진한다.

현재로서 미국 FDA 승인을 받은 루게릭병 치료제는 1990년 개발된 경구용 약제인 릴루졸, 주사제인 라디컷(에다라브원) 두 종뿐이다. 릴루졸은 글루타민산염 억제제로, 루게릭병의 진행을 늦추어주는 효과가 있는 것으로 알려졌다. 이는 환자의 사망을 약 3~5개월 정도 지연시킨다고 한다. 사실 릴루졸 외에는 딱히 특효가 있는 약물이 없고 그 외에는 증상이 악화되는 것을 방지하기 위해 종합 비타민 같은 영양제나 다른 약을 사용한다.

10월 14일, 식품의약품안전처가 허가한 국내 개발 줄기세포치료제는 총 4종이지만 이후 10년 동안 단 1건의 줄기세포치료제도 승인받지 못했다. 그 이유는 워낙 희귀한 병이며 임상시험에 어려움이 있고, 병리적으로도 다양하기 때문이다.

루게릭병은 현재 치료법도 예방법도 없다. 하지만 루게릭병은 고위험 저발생이라는 특징으로 사람들의 인식은 저조했다. 2014년 가수 션이 '아이스 버킷 챌린지'로 관심을 높이고, 기부를 촉진하자는 의미를 담아 진행했다. 특히 한 사람이 머리에 얼음물을 끼얹은 뒤, 다음 사람을 지목하는 챌린지 방식이라 세계적인 인기를 끌었다. 이는 루게릭병 요양병원 건립을 위한 활동으로 한 것 중 하나로 2024년 12월에는 전 세계 최초인 루게릭병 요양병원이 완공된다. 루게릭병의 치료제가 개발되어 병을 겪고 있는 사람들이 건강한 일상을 되찾길 바란다.

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